เกี่ยวกับโรคหายาก
โรคหายากในประเทศไทย
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เปิดเผยว่า “ในปี 2561 สถานการณ์โรคหายากในระดับเอเชียแปซิฟิก ป่วยเป็นโรคหายากประมาณร้อยละ 6 ผู้ป่วยโรคหายากมีอาการหลากหลายมาก ในรายหนึ่งอาจมีอาการหลักที่อวัยวะเดียว หรืออาจมีอาการหลายอย่างในคนเดียว อาการของโรคหายาก เช่น ซีด เลือดออกง่าย ตับม้ามโต สมองพิการ หัวใจโต ไตวาย ตาบอดหรือหูหนวก ภาวะโคม่าในทารกและเด็กเล็ก พัฒนาการและสติปัญญา ทำให้แพทย์ทั่วไปที่ไม่คุ้นเคยอาจจะวินิจฉัยไม่ได้ อีกทั้งโรคหายากยังเกิดซ้ำในครอบครัวผู้ป่วยได้อีก เนื่องจากมากกว่าร้อยละ 80 ของโรคหายากเป็นโรคพันธุกรรม ส่งผลให้ครอบครัวของผู้ป่วยต้องเผชิญกับโรค หายากที่ยากจะอธิบายให้สังคมเข้าใจและตระหนักถึงปัญหาที่ประสบอยู่” ผนวกกับขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา และสังคมไทยยังขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก รวมถึงเรื่องนี้ยังเป็นเรื่องใหม่ของระบบสาธารณสุขไทยที่ยังอาจยังไม่ได้มีนโยบายหรือกระบวนการจัดการดูแลรักษาโรคหายากของประเทศ ส่งผลให้ผู้ป่วยได้รับวินิจฉัยล่าช้าผิดพลาด ตรวจรักษาไม่ตรงจุด สิทธิการรักษาไม่ครอบคลุมการตรวจวินิจฉัยและการรักษา ทำให้ประเทศใช้งบประมาณเพื่อรักษาเพียงภาวะแทรกซ้อน ทุพพลภาพระยะยาวโดยไม่รู้ตัว ดังนั้นหากได้มีการพุดคุยและสามารถชี้ให้ภาครัฐเข้าใจเรื่องนี้ดีขึ้น และมีการวางแผนพัฒนากำลังคนด้านวินิจฉัยและรักษา พัฒนาระบบการจัดการส่งต่อที่เหมาะสมถูกตัวถูกคน และการสำรองยากำพร้าสำหรับรักษาโรคหายากที่จำเป็น ก็น่าจะช่วยให้ประชาชนที่ป่วยด้วยโรคกลุ่มนี้ได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม สามารถเป็นประชากรที่แข็งแรง มีคุณภาพ และสร้างผลิตภาพแก่ประเทศได้ต่อไป
นางสาวปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า “นับตั้งแต่ก่อตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มูลนิธิฯ ทำหน้าที่นำเสนอข้อมูลเกี่ยวกับความจำเป็นและประโยชน์ที่ควรจะมีนโยบายโรคหายากของระบบสาธารณสุขของไทยทั้งในภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องมาโดยตลอด เราได้ประสานติดต่อองค์กรต่างๆ เพื่อแลกเปลี่ยนประสบการณ์ในการดูแลผู้ป่วยกับองค์กรทั้งในประเทศและต่างประเทศ จัดกิจกรรมเผยแพร่ความรู้ที่ถูกต้องและส่งเสริมการดูแลสุขภาพของผู้ป่วยและครอบครัวเพื่อป้องกันโรคในอนาคต รวมถึงช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวในด้านการแพทย์จากเงินบริจาค สร้างงานและพัฒนาอาชีพให้มีคุณภาพชีวิตครอบครัวที่ดีขึ้นด้วย โดยได้รับความร่วมมือจากโรงพยาบาลรามาธิบดี โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และโรงพยาบาลภาครัฐแห่งอื่นๆ ในการสนับสนุนรณรงค์โรคหายากมาอย่างต่อเนื่อง โดยการรวมตัวกันของกลุ่มผู้ป่วยและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการรักษาโรคหายากจึงเป็นเหมือนจุดเริ่มของแรงกระเพื่อมให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสังคมและระบบสาธารณสุขของประเทศไทย”
ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าวเพิ่มเติมว่า “ในปี 2561 นับเป็นแสงใหม่แห่งชีวิตที่จุดประกายความหวังให้กับครอบครัวผู้ป่วยโรคหายากอีกครั้ง เนื่องด้วยหน่วยงานองค์กรระดับนานาชาติถือเป็นแรงขับเคลื่อนระบบสาธารณสุขครั้งสำคัญ ประกอบด้วยโครงการพัฒนาแห่งสหประชาชาติ (United Nations Development Program – UNDP) ร่วมกับกรอบความร่วมมือทางเศรษฐกิจในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก (Asia-Pacific Economic Cooperation – APEC) และจากการประชุม APEC Healthy 2020 ซึ่งต่างก็เล็งเห็นถึงความสำคัญในแนวทางการพัฒนาค้นคว้าวิจัย และแนวทางการรักษาโรคหายาก รวมถึงได้นำโรคหายากเข้ามาอยู่ในแผนการพัฒนาระหว่างประเทศในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก ซึ่งหมายรวมถึงประเทศไทยด้วย โดยมีนโยบายและแผนดำเนินการเกี่ยวกับโรคหายากที่ชัดเจนมากยิ่งขึ้น อาทิ มีการสำรวจสถานการณ์ปัจจุบันของประเทศสมาชิก ว่ามีหรือไม่มีนโยบายกระทรวงสาธารณสุขและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องในการจัดการดูแลรัษาโรคหายากหรือไม่และมากน้อยเพียงใด และอย่างไร กระบวนการจัดการเป็นอย่างไร การผลิตผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆ ระบบจัดการเรื่องยากำพร้าและมีแนวทาง (guideline) การดูแลรักษาโรคหายากของประเทศหรือไม่อย่างไร มีทะเบียนผู้ป่วยโรคหายากเพื่อวางแผนการจัดการหรือไม่อย่างไร
ตัวอย่างโรคหายาก 8 โรค ได้แก่
1. โรคแอลเอสดี แรกเกิดปกติต่อมาหน้าตาเปลี่ยน ตับม้ามหัวใจโตปวดกระดูก ซีด พัฒนาการที่เคยปกติถดถอยลง อาการหลากหลายขึ้นกับโรค ซึ่งมีหลายชนิดบางชนิดมียารักษาที่ได้ผลดี
2. โรคมีกรดในเลือด ในทารกและเด็กเล็ก อาการซึม กินไม่ได้ น้ำตาลในเลือดต่ำ มีกรดในเลือด ไม่รู้ตัว หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิต สมองพิการถาวร การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ
3. โรคพราเดอร์-วิลลี่ ในวัยทารกหลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักไม่ขึ้น ต่อมาที่อายุ 6-9 เดือนเริ่มตื่นมากขึ้น กินมาก ไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายอ้วนมาก พัฒนาการช้า
4.โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน เด็กชายที่อายุ 3-5 ปี เริ่มมีอาการเดินขาปัด ล้มง่ายทั้งๆที่เคยวิ่งเล่นปกติ ลุกจากพื้นลำบาก น่องโตอาการรุนแรงมากขึ้นจนเดินไม่ได้ปัญหาหัวใจโตและกล้ามเนื้อที่ใช้หายใจอ่อนแรง
5. โรคมาแฟน รูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง กระดูกสันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตาเคลื่อนหลุด ที่อันตรายคือความยืดหยุ่นของเส้นเลือดหัวใจผิดปกติ
6. โรคโครโมโซมผิดปกติ มีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่นหน้าตาดูแปลก หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ไตผิดปกติการมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ พัฒนาการทางสมองล่าช้า
7.โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม หรือโรคเดินเซ อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ เดินเซ เวลาก้าวเดิน ไม่มั่นคงต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กันอาการดำเนินไปอย่างช้าๆใช้เวลาเป็นปีๆ
8. โรคเอสเอ็มเอหรือเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม ชนิดรุนแรงอาการสังเกตได้ตอนอายุ 3-6 เดือน คอไม่แข็งไม่ค่อยยกแขนขา ลิ้นสั่นพริ้ว ตามมาด้วยการหายใจล้มเหลว ติดเชื้อในปอด บางชนิดเริ่มมีอาการไม่มีแรงในวัยเด็กโต